Ein Wegweiser mit Schwerpunkt LGMD2C / LGMDR5 für Betroffene und Angehörige, mit Informationen zur gesamten LGMD-Gruppe.
Die Erkrankung verstehen. Gespräche vorbereiten. Gemeinschaft finden.
LGMD betrifft die Muskeln im Schulter- und Hüftbereich. Der Verlauf unterscheidet sich je nach Unterform und von Mensch zu Mensch.
Unterstrichene Fachbegriffe werden verständlich erklärt. Bewegen Sie den Mauszeiger darüber, nutzen Sie die Tastatur oder tippen Sie auf den Begriff.
LGMD2 ist die frühere Sammelbezeichnung für Bei diesem Erbgang liegen krankheitsverursachende Veränderungen in beiden Kopien eines Gens vor, meist je eine von jedem Elternteil. Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Gliedergürtel-Muskeldystrophien. Viele werden heute mit LGMDR-Bezeichnungen beschrieben.
Verschiedene genetische Veränderungen betreffen unterschiedliche Muskelproteine. Ihr genetischer Befund kann dabei helfen, die Unterform festzustellen und ihre Bedeutung zu erklären.
Symptome und Verlauf können unterschiedlich sein. Manche Unterformen betreffen auch das Herz oder die Atmung. Kontrolluntersuchungen sollten deshalb individuell abgestimmt werden.
Quelle: Muscular Dystrophy UK — LGMD-Überblick (Englisch)
Wählen Sie einen Begriff für eine quellenbasierte Erklärung. Dieser Leitfaden enthält keinen Patientenbefund und keine erfundenen Testergebnisse.
Eine Variante unklarer Signifikanz: Die verfügbaren Erkenntnisse reichen nicht aus, um festzustellen, ob die Veränderung krankheitsverursachend ist. Eine VUS allein bestätigt keine Diagnose.
Besprechen Sie den vollständigen Befund mit einer genetischen Fachperson. Bei manchen rezessiven Erkrankungen liegen zwei unterschiedliche Varianten vor, je eine in jeder Genkopie.
Quellen: Genetisches Glossar des NHGRI und MedlinePlus Genetics.
Genetisches Glossar (NHGRI, Englisch) · Testergebnisse verstehen (MedlinePlus, Englisch)
Entdecken Sie ausgewählte Beispiele für alte und neue Bezeichnungen. Diese Übersicht ist weder vollständig noch zur Diagnosestellung geeignet.
Durchsuchen Sie 34 anhand von Quellen geprüfte Untertypen: R1–R29 und D1–D5. Die ENMC-Namensreform wurde 2018 veröffentlicht; spätere Ergänzungen sind enthalten. Die Übersicht stellt keine Diagnose. Die Klassifikation kann sich ändern.
34 Treffer
Kein Treffer. Prüfen Sie die Schreibweise im Befund oder fragen Sie Ihr genetisches Beratungsteam. Ein hier nicht aufgeführter Name schließt eine genetische Erkrankung nicht aus.
| Neuer Name | Frühere Bezeichnung | Gen / Protein | Erbgang |
|---|---|---|---|
| LGMDR1 | LGMD2A | CAPN3Calpain-3 | Rezessiv (R) |
| LGMDR2 | LGMD2B | DYSFDysferlin | Rezessiv (R) |
| LGMDR3 | LGMD2D | SGCAAlpha-Sarkoglykan | Rezessiv (R) |
| LGMDR4 | LGMD2E | SGCBBeta-Sarkoglykan | Rezessiv (R) |
| LGMDR5 | LGMD2C | SGCGGamma-Sarkoglykan | Rezessiv (R)ATA-200-Forschung ansehen |
| LGMDR6 | LGMD2F | SGCDDelta-Sarkoglykan | Rezessiv (R) |
| LGMDR7 | LGMD2G | TCAPTelethonin | Rezessiv (R) |
| LGMDR8 | LGMD2H | TRIM32TRIM32 | Rezessiv (R) |
| LGMDR9 | LGMD2I | FKRPFKRP | Rezessiv (R) |
| LGMDR10 | LGMD2J | TTNTitin | Rezessiv (R) |
| LGMDR11 | LGMD2K | POMT1POMT1 | Rezessiv (R) |
| LGMDR12 | LGMD2L | ANO5Anoctamin 5 | Rezessiv (R) |
| LGMDR13 | LGMD2M | FKTNFukutin | Rezessiv (R) |
| LGMDR14 | LGMD2N | POMT2POMT2 | Rezessiv (R) |
| LGMDR15 | LGMD2O | POMGNT1POMGNT1 | Rezessiv (R) |
| LGMDR16 | LGMD2P | DAG1Dystroglykan | Rezessiv (R) |
| LGMDR17 | LGMD2Q | PLECPlektin | Rezessiv (R) |
| LGMDR18 | LGMD2S | TRAPPC11TRAPPC11 | Rezessiv (R) |
| LGMDR19 | LGMD2T | GMPPBGMPPB | Rezessiv (R) |
| LGMDR20 | LGMD2U | CRPPACRPPA / ISPD | Rezessiv (R) |
| LGMDR21 | LGMD2Z | POGLUT1POGLUT1 | Rezessiv (R) |
| LGMDR22 | — | COL6A1 / COL6A2 / COL6A3Kollagen VI | Rezessiv (R) |
| LGMDR23 | — | LAMA2Laminin alpha-2 | Rezessiv (R) |
| LGMDR24 | — | POMGNT2POMGNT2 | Rezessiv (R) |
| LGMDR25 | LGMD2X | BVESPOPDC1 / BVES | Rezessiv (R) |
| LGMDR26 | — | POPDC3POPDC3 | Rezessiv (R) |
| LGMDR27 | — | JAG2Jagged-2 | Rezessiv (R) |
| LGMDR28 | — | HMGCRHMG-CoA reductase | Rezessiv (R) |
| LGMDR29 | — | SNUPNSnurportin-1 | Rezessiv (R) |
| LGMDD1 | LGMD1D | DNAJB6DNAJB6 | Dominant (D) |
| LGMDD2 | LGMD1F | TNPO3Transportin-3 | Dominant (D) |
| LGMDD3 | LGMD1G | HNRNPDLHNRNPDL | Dominant (D) |
| LGMDD4 | LGMD1I | CAPN3Calpain-3 | Dominant (D) |
| LGMDD5 | — | COL6A1 / COL6A2 / COL6A3Kollagen VI | Dominant (D) |
Rezessiv (R): Krankheitsverursachende Veränderungen betreffen beide Kopien eines Gens. Dominant (D): Eine krankheitsverursachende Kopie kann ausreichen. Ein Gen wie CAPN3 kann mit beiden Erbgängen verbunden sein; entscheidend sind die Variante und ihre klinische Bewertung. Ihr genetisches Beratungsteam erklärt die Bedeutung für Ihre Familie.
Einige frühere Bezeichnungen wurden neu eingeordnet: LGMD1B wird mit Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, LGMD1C mit Rippling Muscle Disease, LGMD2R mit myofibrillärer Myopathie und LGMD2V mit Morbus Pompe in Verbindung gebracht. Nicht jeder alte Name hat eine entsprechende R/D-Bezeichnung.
ENMC · 2018 · MDUK · AFM-Téléthon · 2025 · NCBI · SNUPN / R29 · CRPPA / ISPD · MedlinePlus
Bewahren Sie eine Kopie Ihres genetischen Befunds auf. Fragen Sie Ihr Behandlungsteam, welche Bezeichnung und welches Gen für Sie relevant sind.
Gamma-Sarkoglykan — assoziiert
Quelle der Bezeichnungen: Aktuelle und frühere LGMD-Bezeichnungen (Englisch)
ATA-200 ist das AAV-basierte Programm von Atamyo Therapeutics für Gamma-Sarkoglykan-assoziierte LGMD. Es soll eine funktionsfähige Kopie von SGCG bereitstellen. Das Programm richtet sich an LGMD2C / LGMDR5, nicht an alle LGMD-Subtypen.
Letzte Registeraktualisierung: 29. Januar 2026. Quellen geprüft: 8. Oktober 2026. Status und Teilnahmekriterien können sich ändern; bestätigen Sie diese mit dem Studienteam.
In der Mitteilung vom 13. Mai 2026 berichtete Atamyo über vier behandelte Teilnehmende und eine zwölfmonatige Nachbeobachtung der ersten beiden. Das Unternehmen bezeichnet das Programm als Phase 1b/2.
Dies sind frühe, vom Unternehmen berichtete Beobachtungen in einer kleinen Gruppe. Sie belegen weder langfristige Sicherheit noch dauerhaften Nutzen oder Ergebnisse für andere Patienten.
Die Dion Foundation gibt an, die Durchführung der Studie in den USA finanziell unterstützt zu haben. Sie rekrutiert keine Teilnehmenden, nimmt sie nicht in die Studie auf und kann keinen Studienplatz garantieren.
Familien finden dort Informationen und eine Kontaktliste für LGMD2C / R5. Die Aufnahme in eine Kontaktliste ist von der Studienteilnahme getrennt; lesen Sie die Einwilligungs- und Datenschutzinformationen der Organisation.
Entspricht meine bestätigte SGCG-Diagnose den Studienkriterien? Welche Risiken, Nachbeobachtung und Alternativen sollten wir besprechen? Vollständige Kriterien und Studienkontakte finden Sie im offiziellen Registereintrag.
Kinder, die mit LGMD2C / LGMDR5 leben, und ihre Familien verdienen Aufmerksamkeit, Gehör und Unterstützung. Helfen Sie, über diese seltene Muskeldystrophie und ihre Auswirkungen auf den Alltag aufzuklären.
Verlässliche Informationen können das Verständnis für den Bedarf an Forschung, Versorgung und Unterstützung stärken. Bessere Behandlungen bleiben ein Ziel der laufenden Forschung. Gemeinsam können wir Verständnis schaffen und Kindern und Familien zur Seite stehen.
Sie müssen nicht alles auf einmal verstehen. Beginnen Sie mit den Fragen, die Ihnen Orientierung und Sicherheit im Alltag geben.
Sie müssen heute nicht alles klären. Diese drei Schritte helfen Ihnen, das nächste Gespräch vorzubereiten.
Wählen Sie Ihre Gesprächsthemen. Daraus entsteht eine Checkliste, keine Überweisung oder Diagnose. Herz- und Atemkontrollen können auch ohne Beschwerden wichtig sein.
Plötzliche oder schwere Atemnot, Brustschmerzen oder Ohnmacht erfordern eine dringende medizinische Abklärung. Diese Liste dient der regulären Versorgungsplanung.
Zur Abklärung gehören gegebenenfalls eine Eine medizinische Fachperson untersucht Ihren Körper und fragt nach Beschwerden und Vorerkrankungen. Dazu kann eine Prüfung von Muskelkraft und Beweglichkeit gehören., Bluttests, genetische Tests und weitere Untersuchungen. Eine Eine Ärztin oder ein Arzt mit Erfahrung bei Erkrankungen der Muskeln und der Nerven, die sie steuern. kann die Ergebnisse erklären; eine Eine Fachperson, die genetische Befunde und Vererbung erklärt und mit Ihnen deren Bedeutung für Sie und Ihre Familie bespricht. kann Fragen zur Vererbung besprechen.
MDA-Informationen zur Diagnose lesen (Englisch)Besprechen Sie Bewegung, Erschöpfung, Mobilitätshilfen und Anpassungen im Wohnumfeld mit Ihrem Behandlungsteam. Physiotherapie und Ergotherapie können die Unterstützung an Ihre Bedürfnisse und Ziele anpassen.
Informationen zur Versorgung lesen (Englisch)Ob das Herz oder die Die Erkrankung betrifft die Muskeln, die zum Atmen gebraucht werden. Ihr Behandlungsteam kann erklären, welche Atemuntersuchungen bei Ihrer Unterform sinnvoll sind. hängt von der Unterform ab. Fragen Sie nach geeigneten Kontrollen. Informieren Sie vor einem Eingriff das Operations- und Anästhesieteam über Ihre LGMD-Diagnose.
Überblick zur LGMD-Versorgung lesen (Englisch)Forschung bezieht sich auf bestimmte Gene und Studien. Teilnahmebedingungen, Verfügbarkeit und Studienstatus können sich ändern. Fragen Sie nach relevanten Studien und was eine Teilnahme bedeuten würde.
ClinicalTrials.gov besuchen (Englisch)Gehen Sie von Alltagsaufgaben aus, nicht von einem Behinderungsgrad. Physiotherapie oder Ergotherapie kann beurteilen, was für Sie sicher und hilfreich ist.
Fragen Sie nach geeigneter Sitzhöhe, einem Aufstehsessel, Haltegriffen oder einer Treppenliftberatung. Bewahren Sie häufig benutzte Dinge möglichst auf einer Ebene auf. Vermeiden Sie improvisiertes Heben oder Transfers ohne geeignete Unterstützung.
Besprechen Sie Anziehhilfen, leichtes Besteck, erreichbare Aufbewahrung oder die Eignung einer Armstütze. Die Hilfsmittel sollten zu Ihrer Beweglichkeit und Ihrem Zuhause passen.
Probieren Sie Pacing: planen, priorisieren und Aktivität mit Pausen abwechseln, bevor Sie erschöpft sind. Holen Sie Hilfe bei anstrengenden Aufgaben. Neue oder zunehmende Erschöpfung sollte mit dem Behandlungsteam besprochen werden.
Ein Mobilitätshilfsmittel ermöglicht Teilhabe, Komfort und das Sparen von Kraft. Es sagt nichts über Ihren Wert als Mensch aus.
Erschöpfung und Pacing (MDUK, Englisch) · Haltung und Alltagsunterstützung (MDUK, Englisch)
LGMD betrifft auch die Menschen im engsten Umfeld. Als Partner, Elternteil oder Angehöriger spielen Sie eine wichtige Rolle — doch Sie müssen nicht alles allein tragen.
Verlustgefühle können wiederkehren, wenn sich Alltagsfähigkeiten verändern. Lassen Sie diese Gefühle zu, ohne einen bestimmten Umgang damit zu erwarten. Sprechen Sie über die Bedürfnisse beider Personen, schützen Sie gemeinsame Zeit außerhalb der Pflege und suchen Sie Beratung oder Austausch, wenn die Belastung schwer zu tragen wird.
Unterstützung für Familien und AngehörigeErklären Sie die Erkrankung klar und altersgerecht und lassen Sie immer wieder Fragen zu. Versprechen Sie keinen bestimmten Verlauf. Erhalten Sie vertraute Abläufe und persönliche Zeit mit jedem Kind, soweit möglich. Kinder sind nicht für die Pflege oder Gefühle Erwachsener verantwortlich. Vereinbaren Sie eine vertraute Ansprechperson in der Schule oder im Behandlungsteam.
Unterstützung für Kinder und GeschwisterFragen Sie die Sozialberatung nach Entlastung, behinderungsbedingter Unterstützung, Arbeitsplatzanpassungen und Freistellung. Die Regeln hängen vom Land und der persönlichen Situation ab; eine Diagnose begründet nicht automatisch einen Anspruch. Nutzen Sie vor Entscheidungen die offiziellen Anlaufstellen unten.
Fragen Sie Ihren nahestehenden Menschen, wie und wann Hilfe gewünscht ist. Selbstbestimmung stärkt Vertrauen und wahrt Würde, auch wenn sich der Unterstützungsbedarf verändert.
Pausen, eigene Routinen und klare Grenzen sind nicht egoistisch. Sie helfen Ihnen, gesund zu bleiben und langfristig verlässlich unterstützen zu können.
Sprechen Sie ehrlich über körperliche Veränderungen, ohne unnötig Angst zu machen. Einfache, altersgerechte Antworten geben Kindern Sicherheit und beziehen sie ein.
Bieten Sie an, beim Arzttermin Notizen zu machen, damit sich Ihr nahestehender Mensch auf das Gespräch konzentrieren kann. Vereinbaren Sie vorher, welche Fragen besonders wichtig sind.
Informieren Sie sich frühzeitig über Angehörigenberatung, Entlastungsangebote und flexible Arbeitsmöglichkeiten. Warten Sie nicht auf eine Krise, um sich einen Überblick über verfügbare Unterstützung zu verschaffen.
Trauer, Sorgen oder Hilflosigkeit sind verständliche Gefühle. Eine Angehörigengruppe oder ein Beratungsgespräch kann einen geschützten Raum bieten, um die eigenen Gefühle auszusprechen.
Angebote und Zugangsvoraussetzungen unterscheiden sich je nach Land und Dienst. Fragen Sie nach der für Sie passenden Unterstützung.
Informieren Sie das Notfall-, Operations- und Anästhesieteam über LGMD und Ihren bestätigten Untertyp. Bringen Sie Ihre persönliche Karte und die Kontaktdaten Ihres Spezialistenteams mit.
MDUK rät von diesem depolarisierenden Muskelrelaxans bei Muskelerkrankungen ab. Zeigen Sie dem Anästhesieteam die Originalempfehlungen.
Beruhigungsmittel, Inhalationsanästhetika und neuromuskulär blockierende Medikamente können erhöhte Risiken bergen. Untersuchung und Überwachung müssen auf Untertyp und Person abgestimmt werden.
Fragen Sie, ob aktuelle Lungenfunktionswerte, einschließlich forcierter Vitalkapazität (FVC), EKG oder Echokardiografie benötigt werden. Das Team entscheidet über Untersuchungen und eine mögliche Atemunterstützung nach dem Eingriff.
Suchen Sie im Notfall sofort medizinische Hilfe. Diese Seite und eine persönliche Karte ersetzen weder die Untersuchung noch eine Freigabe für eine Anästhesie.
Vereinbaren Sie einen Plan mit einer neuromuskulär erfahrenen Physiotherapie. Vermeiden Sie hohe Widerstände und wiederholte Muskelverlängerung unter Last (exzentrisches Training). Schonende Wasseraktivität, submaximales Ausdauertraining und verordnete Dehnungen können geeignet sein. Wechseln Sie Aktivität und Ruhe ab. Stoppen Sie bei Schmerzen oder ungewöhnlicher Atemnot; passen Sie Aktivitäten bei anhaltender Schwäche an. Dunkler, colafarbener Urin nach Belastung erfordert eine dringende Untersuchung.
Empfehlungen zu Fatigue und Energieeinteilung
Wählen Sie eine Priorität, teilen Sie Aufgaben auf, planen Sie Pausen und achten Sie am nächsten Tag auf Ihre Erholung. Lassen Sie den Plan anpassen, wenn Erholung oder Alltagsaktivitäten beeinträchtigt werden.
Eine Variante unklarer Signifikanz ist ein unklarer Befund, keine bestätigte Diagnose. Fragen Sie die genetische Beratung nach Neubewertung und gezielter Untersuchung einzelner Angehöriger. Familientests können Hinweise liefern, garantieren aber keine Klärung; eine VUS allein sollte nicht zur Vorhersage einer Erkrankung bei Angehörigen dienen.
Welche Belege fehlen? Könnte eine Segregationsanalyse helfen? Wann sollte der Befund überprüft werden? Wer informiert mich bei einer geänderten Einstufung?
VUS-Erklärung des NHGRI lesenInvitaes Detect-Muscular-Dystrophy-Programm bietet finanzierte Gentests ohne Testgebühr für berechtigte Personen in den USA über medizinisches Fachpersonal an. Voraussetzungen und verfügbare Panels sind beim Anbieter zu prüfen; es ist kein weltweites Angebot.
Aktuelle Teilnahmevoraussetzungen prüfenRegister unterstützen Verlaufsforschung, Studienplanung und Kontakt zu möglicherweise geeigneten Teilnehmenden. Die Registrierung garantiert weder einen Studienplatz noch eine Behandlung oder Studie in Ihrem Land. Wählen Sie nach bestätigtem Gen und prüfen Sie Einwilligung, Teilnahmebedingungen und Datenschutz des Betreibers.
Internationales Calpainopathie-Register; Voraussetzungen beim Betreiber prüfen.
Für genetisch bestätigte Dysferlinopathie; Antrag über die Jain Foundation.
Internationales Register für FKRP-bedingte Erkrankungen; Patienteninformationen vor Anmeldung lesen.
Internationales Register für LGMD2D / R3; Einwilligungs- und Datenschutzinformationen beachten.
Das passende Sarkoglykan-Register und seine Voraussetzungen finden Sie im Verzeichnis.
Ein Netzwerk unabhängiger Register, kein einzelnes Register zur Anmeldung. Fragen Sie nach einem geeigneten nationalen oder regionalen Kontakt.
AAV-basierte Ansätze sollen genetische Anleitungen in Zellen transportieren. Laborforschung, Studien am Menschen und zugelassene Behandlungen sind unterschiedliche Stufen. Der Studienfinder unten zeigt aktuelle Einträge; Verfügbarkeit und Eignung sind mit dem Studienteam zu klären.
Aktuelle Studien nach Gen findenErstellen Sie einen persönlichen Gesprächsbogen, eine Informationskarte oder suchen Sie Forschung nach Gen. Formulare bleiben auf dieser Seite; ihre Inhalte werden nicht gespeichert oder an einen Server gesendet.
Wählen Sie Fragen aus und ergänzen Sie eigene Notizen.
Füllen Sie die Karte anhand Ihrer bestätigten Diagnose und Ihres Behandlungsplans aus. Lassen Sie die Angaben fachärztlich prüfen. Dies ist eine persönliche Zusammenfassung, keine offizielle Notfallkarte.
Übertragen Sie bestätigte Messwerte aus Ihrem Befund mit Einheit und Messdatum. FVC bedeutet forcierte Vitalkapazität; LVEF bedeutet linksventrikuläre Ejektionsfraktion. Lassen Sie unbekannte Werte frei. Die Felder bewerten keine Ergebnisse und erteilen keine Anästhesiefreigabe.
Die Druckfelder haben Brieftaschenbreite. Lange Einträge können die Karte verlängern; keine Angaben werden abgeschnitten.
Quelle: MDUK-Anästhesieinformationen
Offizielle MDUK-LGMD-Notfallkarte (PDF, Englisch)
Durchsuchen Sie öffentliche ClinicalTrials.gov-Einträge. Übereinstimmende Wörter bestätigen keine Eignung. Klären Sie Teilnahmebedingungen und Rekrutierung mit dem Studienteam.
Noch keine Daten geladen. Wählen Sie ein Gen und laden Sie Studien.
Titel erscheinen in der Originalsprache des Registers, meist Englisch. Der Studienstatus ist eine Registerangabe, kein Versprechen auf Teilnahme oder Nutzen.
Präklinische Forschung prüft Ideen im Labor oder in Modellen; sie belegt keine wirksame Behandlung beim Menschen. Phasen 1–3 untersuchen Sicherheit, Dosierung und Wirksamkeit bei Teilnehmenden. Beobachtungsstudien begleiten Menschen, ohne eine experimentelle Behandlung zuzuweisen.
Präklinische Publikationen auf PubMed suchenGenbezogene Register finden Sie im Verzeichnis der LGMD Awareness Foundation. Die Anmeldung erfolgt bei der jeweiligen Organisation nach deren Teilnahme- und Datenschutzregeln.
Registerverzeichnis öffnenManche Einträge haben keine Phase. Die Liste enthält klinische Einträge, nicht die gesamte Forschung.
Nutzen Sie Informationen etablierter Organisationen und die Originalbeschreibungen der Studien. Die folgenden Quellen sind auf Englisch.
Lesen Sie die MDA-Informationen zu LGMD, Diagnose und Versorgung.
MDA besuchenORIENTIERUNG FÜR BETROFFENE UND ANGEHÖRIGEErfahren Sie mehr über Unterformen, den Alltag und Unterstützung bei Muskelerkrankungen.
Muscular Dystrophy UK besuchenSTUDIENREGISTERLesen Sie Studienbeschreibungen, Teilnahmebedingungen und Informationen zur Rekrutierung.
Studienbeschreibungen ansehen