En guide med fokus på LGMD2C / LGMDR5 til patienter og pårørende, med information om den øvrige LGMD-gruppe.
Få indsigt i sygdommen. Forbered samtalen med lægen. Find fællesskab.
LGMD rammer musklerne omkring skuldre og hofter. Sygdomsforløbet varierer både mellem undertyper og fra person til person.
Understregede fagudtryk har en forklaring i hverdagssprog. Hold musen over, brug tastaturet eller tryk på ordet.
LGMD2 er den tidligere samlebetegnelse for limb-girdle-muskeldystrofier med En arvegang, hvor sygdomsfremkaldende ændringer findes i begge kopier af et gen, som regel én fra hver forælder. Genet sidder på et kromosom, der ikke er et kønskromosom.. Mange af dem betegnes i dag LGMDR. Ved recessiv arvegang skyldes sygdommen ændringer i begge kopier af det pågældende gen.
Forskellige genændringer påvirker forskellige proteiner i musklerne. Svaret på din genetiske undersøgelse kan hjælpe speciallægen med at fastslå undertypen og forklare dens betydning.
Symptomer og sygdommens udvikling varierer. Nogle undertyper kan påvirke hjertet eller vejrtrækningen. Derfor skal undersøgelser og opfølgning tilpasses den enkelte.
Kilde: Muscular Dystrophy UK — overblik over LGMD (engelsk)
Vælg et fagudtryk for at læse en forklaring baseret på faglige kilder. Guiden indeholder ingen patientrapport eller opdigtede undersøgelsesresultater.
En variant af usikker betydning: den nuværende viden kan ikke afgøre, om ændringen er sygdomsfremkaldende. En VUS kan ikke i sig selv bekræfte en diagnose.
Gennemgå hele svaret med en fagperson inden for genetik. Nogle recessive sygdomme skyldes to forskellige varianter, én i hver genkopi.
Kilder: NHGRI’s genetiske ordbog og MedlinePlus Genetics.
Genetisk ordbog (NHGRI, engelsk) · Forstå genetiske svar (MedlinePlus, engelsk)
Se eksempler på sammenhængen mellem tidligere og nyere betegnelser. Oversigten er ikke udtømmende og kan ikke bruges til at stille en diagnose.
Søg i 34 kildekontrollerede undertyper: R1–R29 og D1–D5. ENMC’s nye navngivning blev offentliggjort i 2018; senere tilføjelser er medtaget. Oversigten kan ikke stille en diagnose. Klassifikationen kan ændre sig.
34 resultater
Ingen resultater. Kontrollér stavemåden i dit gensvar, eller spørg din genetiske rådgiver. Et navn, der ikke findes her, udelukker ikke en genetisk sygdom.
| Nyt navn | Tidligere navn | Gen / protein | Arvegang |
|---|---|---|---|
| LGMDR1 | LGMD2A | CAPN3Calpain-3 | Recessiv (R) |
| LGMDR2 | LGMD2B | DYSFDysferlin | Recessiv (R) |
| LGMDR3 | LGMD2D | SGCAAlpha-sarkoglykan | Recessiv (R) |
| LGMDR4 | LGMD2E | SGCBBeta-sarkoglykan | Recessiv (R) |
| LGMDR5 | LGMD2C | SGCGGamma-sarkoglykan | Recessiv (R)Se forskning i ATA-200 |
| LGMDR6 | LGMD2F | SGCDDelta-sarkoglykan | Recessiv (R) |
| LGMDR7 | LGMD2G | TCAPTelethonin | Recessiv (R) |
| LGMDR8 | LGMD2H | TRIM32TRIM32 | Recessiv (R) |
| LGMDR9 | LGMD2I | FKRPFKRP | Recessiv (R) |
| LGMDR10 | LGMD2J | TTNTitin | Recessiv (R) |
| LGMDR11 | LGMD2K | POMT1POMT1 | Recessiv (R) |
| LGMDR12 | LGMD2L | ANO5Anoctamin 5 | Recessiv (R) |
| LGMDR13 | LGMD2M | FKTNFukutin | Recessiv (R) |
| LGMDR14 | LGMD2N | POMT2POMT2 | Recessiv (R) |
| LGMDR15 | LGMD2O | POMGNT1POMGNT1 | Recessiv (R) |
| LGMDR16 | LGMD2P | DAG1Dystroglykan | Recessiv (R) |
| LGMDR17 | LGMD2Q | PLECPlektin | Recessiv (R) |
| LGMDR18 | LGMD2S | TRAPPC11TRAPPC11 | Recessiv (R) |
| LGMDR19 | LGMD2T | GMPPBGMPPB | Recessiv (R) |
| LGMDR20 | LGMD2U | CRPPACRPPA / ISPD | Recessiv (R) |
| LGMDR21 | LGMD2Z | POGLUT1POGLUT1 | Recessiv (R) |
| LGMDR22 | — | COL6A1 / COL6A2 / COL6A3Kollagen VI | Recessiv (R) |
| LGMDR23 | — | LAMA2Laminin alpha-2 | Recessiv (R) |
| LGMDR24 | — | POMGNT2POMGNT2 | Recessiv (R) |
| LGMDR25 | LGMD2X | BVESPOPDC1 / BVES | Recessiv (R) |
| LGMDR26 | — | POPDC3POPDC3 | Recessiv (R) |
| LGMDR27 | — | JAG2Jagged-2 | Recessiv (R) |
| LGMDR28 | — | HMGCRHMG-CoA reductase | Recessiv (R) |
| LGMDR29 | — | SNUPNSnurportin-1 | Recessiv (R) |
| LGMDD1 | LGMD1D | DNAJB6DNAJB6 | Dominant (D) |
| LGMDD2 | LGMD1F | TNPO3Transportin-3 | Dominant (D) |
| LGMDD3 | LGMD1G | HNRNPDLHNRNPDL | Dominant (D) |
| LGMDD4 | LGMD1I | CAPN3Calpain-3 | Dominant (D) |
| LGMDD5 | — | COL6A1 / COL6A2 / COL6A3Kollagen VI | Dominant (D) |
Recessiv (R): sygdomsfremkaldende ændringer påvirker begge kopier af et gen. Dominant (D): én sygdomsfremkaldende kopi kan være tilstrækkelig. Et gen som CAPN3 kan være forbundet med begge arvegange; varianten og den kliniske vurdering er afgørende. Den genetiske rådgiver kan forklare betydningen for din familie.
Nogle tidligere betegnelser er omklassificeret: LGMD1B forbindes med Emery–Dreifuss muskeldystrofi, LGMD1C med rippling muscle disease, LGMD2R med myofibrillær myopati og LGMD2V med Pompes sygdom. Ikke alle gamle navne har en tilsvarende R/D-betegnelse.
ENMC · 2018 · MDUK · AFM-Téléthon · 2025 · NCBI · SNUPN / R29 · CRPPA / ISPD · MedlinePlus
Gem en kopi af svaret på din genetiske undersøgelse. Spørg din speciallæge, hvilken betegnelse og hvilket gen der er relevante for dig.
Gamma-sarkoglykan-relateret
Kilde til betegnelser: Nyere og tidligere LGMD-betegnelser (engelsk)
ATA-200 er Atamyo Therapeutics’ AAV-baserede program til LGMD med påvirkning af gamma-sarkoglykan. Formålet er at tilføre en fungerende kopi af SGCG. Programmet er målrettet LGMD2C / LGMDR5, ikke alle LGMD-subtyper.
Registeret senest opdateret: 29. januar 2026. Kilder kontrolleret: 8. oktober 2026. Status og deltagelseskrav kan ændre sig; bekræft dem med forsøgsteamet.
I sin meddelelse fra 13. maj 2026 oplyste Atamyo, at fire deltagere var behandlet, og at de første to havde 12 måneders opfølgning. Selskabet beskriver programmet som fase 1b/2.
Det er tidlige observationer fra selskabet i en lille gruppe. De fastslår ikke langtidssikkerhed, varig gavn eller resultater for andre patienter.
The Dion Foundation oplyser, at den har støttet forsøgets gennemførelse i USA økonomisk. Fonden rekrutterer eller inkluderer ikke deltagere og kan ikke garantere en plads i forsøget.
Familier kan finde patientressourcer og en kontaktliste for LGMD2C / R5 hos fonden. Tilmelding til en kontaktliste er adskilt fra forsøgsdeltagelse; læs organisationens oplysninger om samtykke og privatliv.
Passer min bekræftede SGCG-diagnose til forsøgets kriterier? Hvilke risici, hvilken opfølgning og hvilke alternativer bør vi drøfte? Find de fulde kriterier og kontaktoplysninger i den officielle forsøgspost.
Børn, der lever med LGMD2C / LGMDR5, og deres familier fortjener at blive set, hørt og støttet. Vær med til at skabe opmærksomhed om denne sjældne muskelsygdom og dens betydning for hverdagen.
Når vi deler pålidelig viden, kan flere forstå behovet for forskning, behandling og støtte. Bedre behandlinger er fortsat et mål for den igangværende forskning. Sammen kan vi skabe forståelse og stå ved børnene og familiernes side.
Du behøver ikke have overblik over det hele med det samme. Tag udgangspunkt i de spørgsmål, der giver dig viden og tryghed i din hverdag.
Du behøver ikke finde svar på alt i dag. Disse tre skridt kan hjælpe dig med at forberede den næste samtale.
Vælg de emner, du vil tale om. Guiden laver en samtaleliste, ikke en henvisning eller diagnose. Kontrol af hjerte og vejrtrækning kan være relevant uden symptomer.
Pludselige eller alvorlige vejrtrækningsproblemer, brystsmerter eller besvimelse kræver akut lægelig vurdering. Listen er til planlægning af almindelig opfølgning.
Udredningen kan omfatte en Lægen undersøger din krop og spørger til symptomer og sygehistorie. Det kan for eksempel omfatte vurdering af muskelstyrke og bevægelighed., blodprøver, genetisk undersøgelse og eventuelt andre undersøgelser. En speciallæge i Sygdomme i musklerne eller de nerver, der styrer dem. kan forklare resultaterne. En samtale med en fagperson om genetiske undersøgelsesresultater, arvegang og betydningen for dig og din familie. kan hjælpe med at afklare arvegangen.
Læs MDA’s guide til udredning (engelsk)Tal med dit behandlingsteam om bevægelse, træthed, hjælpemidler og tilpasning af boligen. Fysioterapi og ergoterapi kan hjælpe med at tilrettelægge støtten efter dine behov og det, der er vigtigt for dig.
Læs om behandling og støtte (engelsk)Risikoen for hjertepåvirkning eller Sygdommen påvirker de muskler, du bruger til at trække vejret. Din speciallæge kan fortælle, om undersøgelser af vejrtrækningen er relevante for din undertype. afhænger af undertypen. Spørg din speciallæge om relevante kontroller. Før en operation eller et indgreb skal du oplyse kirurgen og anæstesiteamet om din LGMD-diagnose.
Læs om opfølgning ved LGMD (engelsk)Forskningen afhænger af genet og det enkelte forsøg. Kravene til deltagelse, muligheden for at deltage og forsøgets status kan ændre sig. Spørg din speciallæge om relevante forsøg, og hvad deltagelse vil indebære.
Se ClinicalTrials.gov (engelsk)Tag udgangspunkt i hverdagens udfordringer frem for graden af funktionsnedsættelse. En fysio- eller ergoterapeut kan vurdere, hvad der er sikkert og nyttigt for dig.
Spørg om passende siddehøjde, en stol med løftefunktion, greb eller vurdering af behovet for trappelift. Placer gerne ting, du bruger ofte, på samme etage. Undgå improviserede løft og forflytninger uden den rette støtte.
Tal om påklædningshjælpemidler, let bestik, let tilgængelig opbevaring eller vurdering af en armstøtte. Udstyret skal passe til din bevægelighed og din bolig.
Prøv pacing: planlæg, prioritér og veksl mellem aktivitet og hvile, før du er udmattet. Få hjælp til krævende opgaver. Tal med behandlingsteamet om ny eller tiltagende træthed.
Et hjælpemiddel kan give frihed, komfort og overskud til at deltage. Det siger ikke noget om din værdi som menneske.
Træthed og pacing (MDUK, engelsk) · Kropsholdning og støtte i hverdagen (MDUK, engelsk)
LGMD påvirker også dem, der står tæt på. Som partner, forælder eller pårørende spiller du en vigtig rolle — men du behøver ikke bære det hele alene.
Følelser af tab kan vende tilbage, når hverdagens muligheder ændrer sig. Giv plads til følelserne uden at forvente én bestemt måde at håndtere dem på. Tal om hinandens behov, værn om tid sammen uden plejeopgaver, og søg samtalestøtte eller fællesskab, når belastningen bliver svær at bære.
Støtte til familie og pårørendeForklar sygdommen tydeligt og alderssvarende, og invitér til spørgsmål undervejs. Lov ikke et bestemt sygdomsforløb. Bevar kendte rutiner og tid med det enkelte barn, når det er muligt. Børn har ikke ansvar for en voksens pleje eller følelser. Aftal en tryg voksen på skolen eller i behandlingsteamet, som barnet kan tale med.
Støtte til børn og søskendeSpørg en socialrådgiver eller lokal rådgiver om aflastning, handicaprelateret støtte, tilpasning af arbejde og orlov. Reglerne afhænger af land og situation; en diagnose giver ikke automatisk ret til støtte. Brug de officielle indgange nedenfor, før du træffer beslutninger.
Spørg din nærtstående, hvordan og hvornår der er brug for hjælp. Respekt for selvbestemmelsen styrker tilliden og værner om værdigheden, også når behovet for hjælp til at bevæge sig ændrer sig.
Det er ikke egoistisk at holde pauser, bevare dine egne rutiner og sætte grænser. Det hjælper dig med at passe på dig selv og være en stabil støtte over tid.
Vær ærlig om de fysiske forandringer uden at skabe unødig frygt. Enkle forklaringer, der passer til barnets alder, kan give tryghed og en følelse af at være inddraget.
Tilbyd at tage noter under lægesamtalen, så din nærtstående kan koncentrere sig om dialogen med speciallægen. Aftal på forhånd, hvilke spørgsmål der er vigtigst at få svar på.
Undersøg tidligt mulighederne for rådgivning til pårørende, aflastning og fleksible rammer på arbejdet. Vent ikke, til situationen bliver akut, med at få overblik over, hvor I kan få hjælp.
Det er helt normalt at opleve sorg, bekymring eller magtesløshed. Et fællesskab med andre pårørende eller samtaler med en psykolog eller rådgiver kan give dig et trygt rum til at sætte ord på dine egne følelser.
Tilbud og adgangskrav varierer. Spørg organisationen, hvilken støtte der er relevant for dig.
Fortæl akutpersonalet, kirurgen og anæstesilægen om LGMD og din bekræftede undertype. Medbring dit personlige kort og kontaktoplysninger til dit specialistteam.
MDUK fraråder dette depolariserende muskelafslappende middel ved muskelsvind. Vis anæstesiteamet den originale vejledning.
Beroligende medicin, inhalationsanæstetika og neuromuskulært blokerende midler kan indebære øget risiko. Undersøgelser og overvågning skal tilpasses undertypen og den enkelte.
Spørg, om der er behov for opdateret lungefunktion, herunder forceret vitalkapacitet (FVC), EKG eller ekkokardiografi. Teamet vurderer undersøgelserne og behovet for støtte til vejrtrækningen efter indgrebet.
Søg akut lægehjælp i en nødsituation. Siden og et personligt kort kan ikke erstatte lægelig vurdering eller godkende dig til anæstesi.
Aftal en plan med en neuromuskulær fysioterapeut. Undgå tung styrketræning og gentagen forlængelse af musklen under belastning (eksentrisk træning). Skånsom bassinaktivitet, submaksimal konditionstræning og ordinerede stræk kan være egnede. Veksl mellem aktivitet og hvile. Stop ved smerter eller usædvanlig åndenød; tilpas aktiviteten ved vedvarende svaghed. Mørk, colafarvet urin efter træning kræver akut vurdering.
Vejledning om træthed og energiforvaltning
Vælg én prioritet, del opgaverne op, planlæg pauser, og mærk efter dagen efter. Bed fysioterapeuten justere planen, hvis restitutionen eller dine hverdagsaktiviteter påvirkes.
En variant af usikker betydning er et uafklaret fund, ikke en bekræftet diagnose. Spørg en genetisk rådgiver om genvurdering og eventuel testning af udvalgte slægtninge. Familietestning kan bidrage med viden, men garanterer ikke afklaring; en VUS alene bør ikke bruges til at forudsige sygdom hos pårørende.
Hvilken viden mangler? Kan segregeringsanalyse hjælpe? Hvornår bør svaret genvurderes? Hvem kontakter mig, hvis klassifikationen ændres?
Læs NHGRI’s forklaring af VUSInvitae’s Detect Muscular Dystrophy tilbyder sponsoreret gentest uden testbetaling til personer i USA, der opfylder kriterierne, via en sundhedsfaglig behandler. Udbyderen skal bekræfte adgangskrav og tilgængelige paneler; tilbuddet gælder ikke globalt.
Se programmets aktuelle adgangskravRegistre kan støtte forskning i sygdomsforløb, forsøgsplanlægning og kontakt til mulige deltagere. Registrering garanterer ikke en forsøgsplads, behandling eller et studie i dit land. Vælg ud fra det bekræftede gen, og læs operatørens samtykke, adgangskrav og privatlivsvilkår.
Internationalt register for calpainopati; kontrollér operatørens adgangskrav.
For genetisk bekræftet dysferlinopati; ansøg gennem Jain Foundation.
Internationalt register for FKRP-relaterede sygdomme; læs patientinformationen inden tilmelding.
Internationalt register for LGMD2D / R3; læs oplysningerne om samtykke og privatliv.
Find det relevante sarkoglykanregister og dets adgangskrav i oversigten.
Et netværk af selvstændige registre, ikke ét register til tilmelding. Bed om en relevant national eller regional kontakt.
AAV-baserede metoder sigter mod at levere genetiske instruktioner til celler. Laboratorieforskning, forsøg på mennesker og godkendte behandlinger er forskellige trin. Brug studiefinderen nedenfor til aktuelle poster; få forsøgsgruppen til at bekræfte adgang og egnethed.
Find aktuelle studier efter genLav et personligt forberedelsesark, et informationskort eller find forskning efter gen. Formularerne bliver i denne side og gemmes eller sendes ikke til en server.
Vælg dine spørgsmål, og tilføj egne noter.
Udfyld ud fra din bekræftede diagnose og behandlingsplan. Få oplysningerne gennemgået af din speciallæge. Kortet er et personligt overblik, ikke et officielt akutkort.
Kopiér bekræftede målinger fra dit svar, inklusive enhed og måledato. FVC er forceret vitalkapacitet; LVEF er venstre ventrikels uddrivningsfraktion. Lad ukendte værdier stå tomme. Felterne fortolker ikke resultater og godkender ikke en person til anæstesi.
De udskrevne kortfelter har tegnebogsbredde. Lange tekster kan gøre kortet højere; oplysningerne bliver ikke afkortet.
Kilde: MDUK’s vejledning om bedøvelse
Officielt LGMD-akutkort fra MDUK (PDF, engelsk)
Se offentlige forsøgsregistreringer fra ClinicalTrials.gov. Matchende ord betyder ikke, at du kan deltage. Få adgangskrav og rekruttering bekræftet hos forsøgsteamet.
Der er endnu ikke hentet data. Vælg et gen, og hent forsøg.
Titler vises på registrets originalsprog, som oftest engelsk. Forsøgsstatus er en registeroplysning, ikke et løfte om adgang eller udbytte.
Præklinisk forskning afprøver idéer i laboratorier eller modeller; det er ikke behandling med dokumenteret effekt hos mennesker. Fase 1–3 undersøger sikkerhed, dosering og effekt hos deltagere. Observationsstudier følger mennesker uden at tildele en forsøgsbehandling.
Find prækliniske publikationer på PubMedFind genspecifikke registre i LGMD Awareness Foundations oversigt. Tilmelding foregår hos den eksterne organisation efter dens adgangskrav og privatlivsregler.
Åbn registeroversigtenNogle registreringer har ingen fase. Listen omfatter kliniske registreringer, ikke al forskning.
Find information hos etablerede patientorganisationer og i de originale beskrivelser af kliniske forsøg. De eksterne ressourcer nedenfor er på engelsk.
Læs MDA’s information om LGMD, udredning og behandling.
Besøg MDAVEJLEDNING TIL PATIENTER OG PÅRØRENDELæs om undertyper, hverdagsliv og støtte til mennesker med muskelsvind.
Besøg Muscular Dystrophy UKREGISTER OVER KLINISKE FORSØGFind forsøgsbeskrivelser, krav til deltagelse og oplysninger om rekruttering.
Se kliniske forsøg